Mengenal Edward Syndrome

Pada artikel Edward Syndrome: Malaikat Kecilku dan Trisomi 18, telah kami ceritakan sedikit mengenai kondisi yang menimpa putri kami dalam berjuang melawan Edward Syndrome. Pada artikel kali ini kami mencoba sedikit berbagi mengenai apa itu Edward Syndrome. Kami merasakan pada saat awal putri kami didiagnosis Edward Syndrome, kami kebingungan terkait kondisi ini, bahkan kami baru pertama kali mendengan istilah Edward Syndrome tersebut. Di pelajaran biologi saat SMA pun tidak ada, berbeda dengan Down Syndrome yang sama-sama merupakan trisomy dan sudah lebih sering kita dengar.

Apa itu Edward Syndrome?

Edward Syndrome pertama kali dilaporkan oleh Edward et al pada tahun 1960 yang melaporkan adanya seorang bayi yang baru lahir dengan kondisi multiple congenital malformations (kondisi bayi dengan dua atau lebih kelainan bawaan pada organ yang berbeda) dan adanya defisit kognitif. Kondisi ini kemudian dikonfirmasi oleh Smith et al (1960) yang menyatakan bahwa kondisi tersebut diakibatkan adanya kelainan genetik berupa trisomi kromosom nomor 18. Pada manusia normal jumlah kromosom normal adalah 23 pasang (46 kromosom), pada Edward syndrome terjadi kelebihan kromosom nomor 18 sehingga jumlah kromosomnya menjadi 47 atau 2n + 1. Kondisi ini sangat langka, dimana terjadi 1 dari 3.600 kelahiran hingga 1 dari 10.000 kelahiran. Namun dalam dua dekade terakhir terjadi peningkatan kejadian Edward Syndrome karena meningkatnya rata-rata usia melahirkan ibu. Semakin tua usia ibu saat hamil semakin besar risiko bayi mengalami Edward Syndrome. Kejadian Edward Syndrome lebih banyak terjadi pada bayi Perempuan dengan perbandingan 3:2, namun kejadian bayi meninggal saat lahir pada bayi laki-laki dengan Edward Syndrome lebih banyak terjadi. Bayi Perempuan memiliki peluang bertahan hidup lebih besar.

Apa saja tipe Edward Syndrome?

Terdapat tiga tipe Edward Syndrome, yaitu:

Tipe penuh, yang merupakan tipe yang paling dominan (94%). Pada tipe ini, trisomi 18 terjadi pada hampir seluruh sel bayi sehingga efek yang ditimbulkan sangat parah. Umumnya bayi dengan tipe ini meninggal dunia sebelum lahir.
Tipe mozaik, tipe ini menjadi tipe kedua yang paling banyak dialami pada kondisi Edward Syndrome, sekitar 5%. Di dalam tubuh bayi terdapat sel dengan trisomi 18 dan sel normal, sehingga efek yang ditumbulkan tidak lebih parah dari pada tipe penuh. Karena dalam tubuh terdapat sel normal dan sel yang trisomi 18, bayi dapat terlahir ciri-ciri fisik Edward syndrome dapat terlihat seluruhnya dengan kematian dini, atau ciri-ciri fisik Edward syndrome tidak terlihat sama sekali.
Tipe parsial, merupakan tipe yang paling jarang terjadi (sekitar 2%) pada kasus Edward Syndrome. Pada tipe ini, hanya sebagian segmen kromosom 18 yang rangkap tiga. Hal ini dapat terjadi akibat adanya translokasi atau inversi kromosom. Penampakan fisik tipe ini bervariasi sesua dengan lokasi segmen kromosom yang terpengaruh.

Apa penyebab Edward Syndrome?

Edward syndrome merupakan kondisi yang spesial. Hampir tidak mungkin untuk dapat mencegah terjadinya Edward Syndrome, karena ini terjadi secara kebetulan dan tidak terkait dengan apapun sebelum atau selama kehamilan. Edward Syndrome tidak dipengaruhi oleh makanan maupun obat-obatan yang dikonsumsi oleh ibu. Kejadian ini murni kejadian acak yang kebetulan menimpa seorang ibu. Namun risiko Edward Syndrome memang meningkat pada ibu yang hamil pada usia tua. Apabila pernah mengandung anak dengan Edward Syndrome, kemungkinan untuk anak selanjutnya mengalami hal serupa juga sangat kecil.

Bagaimana mendeteksi Edward Syndrome?

Risiko kejadian Edward Syndrome dapat terdeteksi selama kehamilan maupun saat bayi lahir. Skrining dapat dilakukan saat hamil. Pada minggu ke-10 hingga ke-14 kehamilan, dapat dilakukan pemeriksaan darah dan USG. Apabila terdapat kecurigaan, dapat dilakukan tes lebih lanjut seperti non-invasive prenatal testing (NIPT), amniocentesis atau chorionic villus sampling (CVS).

Saat bayi lahir, penampakan fisik bayi dan presentasi klinis dapat digunakan sebagai evaluasi. Bayi dapat dilakukan USG kepala, ekokardiografi, dan pemeriksaan lain. Pemeriksaan yang lebih pasti apakah bayi mengalami Edward Syndrome dilakukan dengan tes kromosom (karyotyping dan microarray testing) sehingga dapat terlihat dengan jelas adanya kelainan pada kromosom bayi. Bayi yang menderita Edward Syndrome biasanya menunjukkan (beberapa/semua) gejala antara lain: Berat Badan Lahir Rendah; posisi telinga lebih rendah; bibir sumbing atau langit-langit sumbing; club foot (kaki menekuk ke dalam); gangguan ginjal, hati ,atau tulang belakang; gangguan pernafasan dan percernaan.

Umumnya bayi dengan Edward Syndrome dapat menunjukkan ciri-ciri fisik sebagai berikut:

Neurologis
- Neonatal hypotonia yang diikuti hypertonia
- Apnea
- Seizures
- Kemampuan menghisap rendah
- Related: Cara Membuang Obat Yang Benar
  Perkembangan psikomotorik yang terlambat dan retardasi mental
Craniofacial
- Tengkorak: mikrosefali, penyempitan bitemporal (jarak antara pelipis wajah mengecil) dan prominent occiput (bagian belakang kepala lebih menonjol)
- Wajah: Wajah triangular dan asimetris dengan paralisis wajah
- Mata: Microphthalmia, hypertelorism, epicanthus, short palpebral fissures, coloboma of iris, cataract, corneal clouding, hypoplastic supraorbital ridge, upward atau downward slanting palpebral fissures, dan abnormal retinal pigmentation.
- Hidung: Prominent nasal bridge with hypoplastic nasal root, upturned nares, dan choanal atresia.
- Rongga mulut: Micro-retrognathia, microstomia, narrow arched palate, bibir sumbing, dan langit-langit sumbing.
- Telinga: Microtia, preauricular appendages, telinga yang terletak lebih rendah atau terbalik, and telinga dysplastic.
Rangka tubuh
- Gangguan pertumbuhan
- Leher pendek
- Tulang sternum pendek
- Dada melebar, dengan atau tanpa putting yang melebar
- Osifikasi klavikula yang tidak sempurna
- Hemivertebrae atau fused vertebrae, scoliosis
- Pectus excavatum
- Related: Edward Syndrome: Malaikat Kecilku dan Trisomi 18
  Penyempitan pelvis dan keterbatasan abduksi pinggul
- Dislokasi pinggul
- Arthrogryposis
- Tangan terkepal dengan jari-jari yang menonjol, camptodactyly, syndactyly, lipatan telapak tangan tunggal dan klinodaktil pada jari kelima, hipoplasia radial atau ibu jari, dan kuku hipoplastik
- Rocker-bottom feet with the prominent calcaneus, talipes equinovarus, dorsiflexed great toes
Kardiovaskular
- Kelainan jantung terjadi pada 90% pasien Edward Syndrome
- Ventricular or atrial septal defect, Patent ductus arteriosus, tetralogy of Fallot, overriding of the aorta, coarctation of the aorta, and hypoplastic left heart syndrome
- Polyvalvular heart disease (involving two or more valves; the most common aortic and pulmonary valve
Pernafasan
- Pulmonary hypoplasia
- Tracheobronchomalacia, laryngomalacia
- Obstructive and central apnea
- Early-onset pulmonary hypertension
Pencernaan
- Omphalocele
- Related: Arti Logo Yang Tercantum Pada Kemasan Obat
  Esophageal atresia with Tracheoesophageal fistula
- Pyloric stenosis
- Ileal atresia
- Malrotation
- Meckel diverticulum
- Diastasis recti
- Umbilical hernia
Genitourinaria
- Cryptorchidism, Hypospadias, micropenis,
- Clitoral hypertrophy, hypoplasia of the labia majora, ovarian dysgenesis, and bifid uterus
- Horseshoe kidney, renal agenesis, hydronephrosis
Malformasi sistem saraf pusat
- Cerebellar hypoplasia,
- Meningoencephalocele, anencephaly
- Hydrocephalus
- Holoprosencephaly
- Related: Perubahan Penggolongan, Pembatasan, dan Kategori Obat Berdasarkan PMK No 28 Tahun 2022
  Arnold-Chiari malformation
- Hypoplasia of the corpus callosum

Berapa persen kemungkinan bayi dengan Edward Syndrome dapat bertahan hidup?

Berdasarkan studi, hampir 40% bayi meninggal setelah lahir dan sepertiga janin yang bertahan hidup dilahirkan prematur. Bayi dengan Edward Syndrome biasanya dapat bertahan sekitar 3 – 14 hari. Secara persentase, 60%-75% bertahan hidup selama satu minggu, 20%-40% dapat bertahan hidup selama sebulan, dan 10% dapat bertahan selama setahun. Hanya 5% - 10% yang dapat bertahan lebih dari satu tahun. Umumnya kematian bayi disebabkan oleh gagal jantung karena adanya gangguan pada jantung, dan gagal nafas karena adanya obsturksi apnea, hipetensi pulmonari, hipoventilasi, dan apnea sentral.

Bagaimana pengobatan/terapi Edward Syndrome?

Tidak ada terapi khusus yang dapat mengobati Edward Syndrome, namun dapat diberikan terapi dan penanganan untuk mengurangi gejala-gejala yang timbul, antara lain:

Terapi dan monitoring (termasuk operasi) untuk gangguan jantung, pernafasan, dan pencernaan
Fisioterapi, occupational therapy, dan terapi wicara
Terapi paliatif untuk meringankan gejala yang ditimbulkan
NICU (Neonatal Intensive Care Unit), biasanya bayi dengan Edward Syndrome setelah lahir akan dilarikan ke NICU untuk perawatan intensif hingga kondisinya stabil
Feeding management, Nasofastric tube feeding dan gastronomy feeding biasanya digunakan untuk memberi asupan makanan bagi bayi, karena bayi dengan Edward Syndrome tidak dapat dilakukan DBF (direct breast feeding) karena kemampuan menghisapnya yang kurang.
Cardiac management, penanganan pada jantung baik melalui obat maupun operasi
Infeksi, imun yang rendah menyebabkan bayi dengan Edward Syndrome rawan mengalami infeksi seperti pernafasan, saluran kencing, dan sebagainya sehingga memerlukan terapi antibiotic
Psychiatric management, tidak bisa dipungkiri bahwa keluarga bayi merasa stress dan terguncang apabila mendapati kondisi buah hatinya yang memiliki kondisi spesial, dukungan secara mental bagi keluarga sangat diperlukan untuk menghadapi kondisi sulit ini.

Kesimpulan

Edward Syndrome merupakan kondisi yang terjadi secara acak pada setiap kehamilan. Kondisi ini tidak dipengaruhi oleh makanan maupun obat yang digunakan oleh ibu selama maupun sebelum kehamilan. Ini murni kehendak Tuhan yang diberikan untuk orang tua hebat yang terpilih. Untuk orang tua yang memiliki kondisi spesial pada buah hatinya, tetap semangat dan yakin bahwa Tuhan tidak menguji hamba-Nya diluar kemampuan, dan banyak hikmah yang didapatkan dibalik semua ujian ini.